Денсаулық сақтау министрлігінің есебінше, кейінгі 5 жылда сирек кездесетін кеселге шалдыққандар саны 42 мыңнан 91 мыңға өскен, оның 14 мыңнан астамы балалар болып отыр. Ең қиыны, пациенттерге уақытылы ем-дом жасалмаса, соңы мүгедектікке, не өлімге әкеп соқтырады. Бүгінде елімізде буллезді эпидермолиз ауруына шалдыққан балалардың да саны артқан. Бұл диагнозбен 126 науқас медициналық есепте тұрса, оның 92-сі – балалар. Сирек кездесетін кесел және оны емдеу жөнінде сауалдарымызды Қазақ дерматология және инфекциялық аурулар ғылыми орталығы Жоғары оқу орнынан кейінгі және қосымша білім беру бөлімінің меңгерушісі, дәрігер-дерматовенеролог Сәния Әлмешқызына қойған едік.
– Буллезді эпидермолиз жайында толығырақ ақпар берсеңіз. Ауру тек тұқым қуалау арқылы беріле ме?
– Буллезді эпидермолиз – тері мен шырышты қабықтардың аса нәзік болуына әкеп соғатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Денеге қолдың тиіп кетуі, киімнің үйкелуі, жүру, қозғалу секілді болмашы механикалық әсердің өзі – көпіршік, эрозия т.б ауыр жаралардың пайда болуына басты себеп. Таралу көрсеткіші төмен болғанымен, бұл ауру қазір дерматологиядағы ең күрделі мәселенің бірі болып отыр. Дерт пациенттердің денсаулығы мен өмір сүру сапасына айтарлықтай кері әсерін тигізеді.
Аурудың негізгі себебі – терінің беріктігіне жауап беретін ақуыздардың қызметін бұзатын генетикалық өзгерістер. Соның салдарынан тері қабаттары бір-бірімен әлсіз байланысып, өте тез зақымдалады. Баса айта кететін жайт, буллезді эпидермолиз жұқпалы ауру емес және адамнан адамға жұқпайды. Халықаралық зерттеулерге сәйкес, бұл дерт орта есеппен бір миллион халықтың 8-20 адамында кездеседі. Буллезді эпидермолиздің түрлі формасымен дүниеге келетін балалардың көрсеткіші шамамен 17-50 мың жаңа туған нәрестеге бір жағдайдан келеді.
Бүгінде мамандар аурудың төрт негізгі түрін бөліп қарастырады: қарапайым, шекаралық (юнкционалды), дистрофиялық буллезді эпидермолиз және Киндлер синдромы. Олардың әрқайсысының өзіндік ерекшелігі бар.
– Буллезді эпидермолиз тек теріге әсер ете ме? Елімізде бұл ауруға шалдыққандар саны неге артып келеді?
– Аурудың ауыр түрлерінде тек тері зақымданбайды. Патологиялық үдеріске ауыз қуысы, өңеш, көз, асқазан-ішек және несеп-жыныс жолдарының шырышты қабықтары да тартылуы мүмкін. Бұл өте ауыр асқынуларға әкеліп, науқастың күнделікті белсенділігін айтарлықтай шектейді.
Кейінгі жылдары Қазақстанда буллезді эпидермолиз анықталған науқастар саны артты. Бұл ең алдымен диагностиканың дамуына, генетикалық зерттеу мүмкіндіктерінің кеңеюіне және сирек кездесетін аурулары бар науқастарды есепке алу жүйесінің жетілдірілуіне байланысты. Ауруды ерте анықтаудың маңызы зор. Халықаралық тәжірибе көрсеткендей, уақытылы жасалған диагностика көптеген асқынудың алдын алуға, науқастардың өмір сүру сапасын жақсартуға және неғұрлым тиімді медициналық сүйемелдеуді қамтамасыз етуге жол ашады.
Қазір ауруды диагностикалау клиникалық көрініс пен заманауи генетикалық зерттеулерге негізделген. Молекулалық-генетикалық диагностика аурудың түрін дәл анықтауға, диагнозды растауға және тұқым қуалау қаупін бағалауға мүмкіндік береді. Бүгінде әлем буллезді эпидермолизді емдеуде айтарлықтай жетістіктерге қол жеткізді. Жараларды күту әдістерін жетілдірумен қатар гендік терапия, жасушалық технологиялар және регенеративті медицина бағыттары қарқынды дамып келеді.
Аурудың көптеген түрін толығымен емдейтін тәсіл әзірге болмағанымен, заманауи медициналық технологиялар пациенттердің өмір сүру сапасын арттырып, өмір сүру ұзақтығын едәуір ұзартуға септігін тигізіп жатыр.
– Буллезді эпидермолизге шалдыққан балаларды ауызекі тілде «көбелек балалар» деп атап жатады екен, бұл қаншалықты дұрыс атау?
– Бүкіл әлемде буллезді эпидермолизбен өмір сүретін бүлдіршіндерді «көбелек балалар» деп атайды. Бұл бейнелі атау терінің көбелектің нәзік қанатындай өте жұқа әрі осал болуына байланысты айтылған. Біле білсеңіз, ауруға шалдыққан баланы жай ғана құшақтаудың өзі теріні зақымдап, жараның пайда болуына әсер етеді, сондықтан ата-аналар мен медицина қызметкерлері тарапынан үнемі күтім қажет. Мұндай балаларда тамақтану қиындықтары, дене салмағының тапшылығы, анемия, буын қозғалысының бұзылуы, стоматологиялық мәселелер және созылмалы ауырсыну синдромы қатар кездесіп жатады.
Елімізде тіркелген буллезді эпидермолизі бар науқастардың басым көбі – балалар. Дерттің туабітті сипатына байланысты, яғни сәбиде аурудың белгілері көбіне-көп дүние есігін ашқан алғашқы күндерден немесе айларда-ақ байқала бастайды. Өкінішке қарай, бұл дерт отбасы үшін де күн сайын ауыр сынаққа айнала бастайды, себебі жараны таңуға күніне бірнеше сағат кетуі мүмкін, сол үшін де терінің жағдайын үнемі бақылап отыру керек.
– Дегенмен медицинаның заманалы жетістіктері ем-домды жеңілдетуге әсер етіп жатқанын айттыңыз. Жалпы, елімізде сирек кездесетін тері ауруларын емдеу қаншалықты жоғары деңгейде?
– Буллезді эпидермолизбен ауыратын пациенттерге медициналық көмек қолданыстағы клиникалық хаттамаларға сәйкес көрсетіледі. Емдеу мен бақылау үдерісіне дерматологтар, педиатрлар, генетиктер, хирургтар, стоматологтар, офтальмологтар, оңалту мамандары және басқа да бейінді дәрігерлер қатысады. Медициналық көмектің негізін теріні күнделікті күту, инфекциялардың алдын алу, ауырсыну синдромын бақылау, толыққанды тамақтануды қамтамасыз ету, физикалық оңалту, сондай-ақ психологиялық қолдау мен науқастарды әлеуметтік бейімдеу құрайды.
Әлемдік медицинада дертті емдеудің жаңа тәсілдерін іздеуді белсенді түрде жалғасып жатыр. Жетекші ғылыми орталықтар гендік терапия, жасушалық технологиялар және өзге де инновациялық әдістерді дамытуға көңіл бөліп отыр. Қазірдің өзінде заманауи таңғыш материалдар мен арнайы күтім технологиялары терінің зақымдалуын едәуір азайтып, пациенттердің өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік берді. Буллезді эпидермолиз терінің ең ауыр, сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруларының қатарына жатады. Таралуының салыстырмалы түрде төмендігіне қарамастан, пациенттер өмір бойы тұрақты медициналық бақылау мен мамандандырылған көмекке мұқтаж. Елімізде сирек кездесетін аурулары бар науқастарға көмек көрсету жүйесін жетілдіру жұмыстары жалғасып келеді. Диспансерлік бақылау, пәнаралық сүйемелдеу, мамандандырылған диагностиканы дамыту және қазіргі халықаралық тәсілдерді енгізу мәселелеріне ерекше назар аударып жатырмыз. Генетикалық технологияларды дамыту, генодерматоздары бар пациенттерге арналған арнайы инфрақұрылым құру, пациенттердің регистрін қалыптастыру және халықаралық ынтымақтастықты кеңейту маңызды бағыт болып қала береді. Осы шаралардың бәрі медициналық көмектің қолжетімділігін арттыруға және сирек кездесетін тұқым қуалайтын тері ауруларымен өмір сүретін адамдардың өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.
– Жақында Қазақ дерматология және инфекциялық аурулар ғылыми орталығы жанынан терінің, шаштың, тырнақтың және шырышты қабаттардың патологиялық өзгерістерімен көрініс табатын тұқым қуалайтын аурулар тобын емдеу бөлімшесін ашу жұмыстары басталды. Болашақта жобаның қандай игілігін көре аламыз?
– Қазір орталық сирек кездесетін тұқым қуалайтын тері аурулары бар науқастарға мамандандырылған көмек көрсетуді дамыту бойынша жұмыстар жүргізіп жатыр. Осындай басым бағыттың бірі – генодерматоздар бөлімшесін құру. Бұл бөлімше тері, шаш, тырнақ және шырышты қабықтардың тұқым қуалайтын аурулары бар науқастарды кешенді түрде медициналық сүйемелдеуге бағытталады. Жаңа бөлімшенің жұмысы пациенттерді емдеуді, динамикалық бақылауды және оңалтуды қамтиды деп жоспарлануда. Сирек кездесетін тері аурулары бар науқастарды емдеудің заманауи халықаралық әдістеріне де ерекше назар аударылады. Жоба аясында қазіргі заманғы телемедицина технологияларын, мамандандырылған таңғыш материалдарды және халықаралық ұсыныстарға сай клиникалық алгоритмдерді қолдану көзделіп отыр.
Бөлімшеде буллезді эпидермолизден бөлек, ихтиоздың түрлі формасы, Дарье ауруы, тұқым қуалайтын кератодермиялар, нейрофиброматоздың терідегі көріністері және басқа да сирек кездесетін генодерматоздары бар пациенттер көмек ала алады. Бөлімшені ашу бойынша дайындық жұмыстары басталып кетті. Болашақта пациенттерге жайлы жағдай жасалып, палаталар жабдықталып, қажетті құрал-жабдықтар сатып алынады. Терісі аса сезімтал пациенттер үшін қауіпсіз әрі қолайлы орта қалыптастыру – біз үшін өте маңызды. Соның арқасында бөлімшеге жаңа заманауи функционалды кереуеттер, үстелдер мен орындықтар орнатылды. Осындай мамандандырылған бағыттарды дамыту орфандық аурулар саласындағы қазіргі әлемдік тенденцияларға толық сәйкес келеді. Жобаны іске асыру сирек кездесетін тұқым қуалайтын тері аурулары бар науқастар үшін мамандандырылған медициналық көмектің қолжетімділігін арттыруға, диагностика мен емдеу мүмкіндіктерін кеңейтуге, сонымен қатар пациенттер мен олардың жақындарының да өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік береді. Қысқасы, генодерматоздар бөлімшесінің құрылуы отандық дерматологиялық қызметті дамытуды маңызды кезеңі деуге болады.
Сұхбаттасқан
Айсұлу СЪЕЗХАН
